Verschil tussen dwerggroei en achondroplasie | Verschil Tussen | nl.natapa.org

Verschil tussen dwerggroei en achondroplasie




Belangrijk verschil: Dwerggroei wordt gedefinieerd als de voorwaarde om een ​​dwerg te zijn. Achondroplasie is een skeletaandoening die wordt gekenmerkt door het falen van de normale omzetting van kraakbeen in bot dat tijdens het foetale leven begint en dwerggroei veroorzaakt.

Achondroplasie is een vorm van dwerggroei met korte ledematen. Het woord achondroplasie betekent letterlijk "zonder vorming van kraakbeen." Het is een veel voorkomende oorzaak van dwerggroei. Volgens Wikipedia komt het in de meeste gevallen voor als een periodieke mutatie of het kan worden overgeërfd als een autosomaal dominante genetische stoornis. Mensen met achondroplasie hebben een kleine gestalte, met een gemiddelde hoogte voor volwassenen van 131 cm (4 '3 ") voor mannen en 123 cm (4') voor vrouwen.Voor sommige volwassenen is de lengte 62,8 cm (2 '1").

Achondroplasie wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA van Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3), dat een afwijking in de vorming van het kraakbeen veroorzaakt. Kraakbeen is een taai maar flexibel weefsel dat tijdens de vroege ontwikkeling veel van het skelet vormt. Bij achondroplasie is het probleem niet het vormen van het kraakbeen maar het omzetten ervan in het bot, in het bijzonder de lange botten van de armen en de benen. Als beide ouders van een kind achondroplasie hebben en het mutante gen doorgeven, dan is het zeer onwaarschijnlijk dat het kind een paar maanden van zijn leven zal overleven. De prevalentie is ongeveer 1 op 25.000.

Achondroplasie wordt veroorzaakt door een mutatie in Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3). In een normale ontwikkeling van een persoon of een kind heeft FGFR3 een negatief regulerend effect op de botgroei. De gemuteerde vorm van de receptor is constitutief actief en dit leidt tot ernstig verkorte botten. Het effect is genetisch dominant, waarbij één mutante kopie van het FGFR3-gen voldoende is om achondroplasie te veroorzaken, terwijl twee kopieën van het mutante gen altijd vóór of kort na de geboorte fataal zijn.

Enkele karakteristieke kenmerken van achondroplasie zijn een romp van gemiddelde grootte, korte armen en benen met bijzonder korte bovenarmen en dijen, beperkt bewegingsbereik bij de ellebogen en een vergroot hoofd met een prominent voorhoofd. De vingers zijn meestal kort; de ringvinger en middelvinger kunnen divergeren, waardoor de hand een drievoudig uiterlijk krijgt. Andere gezondheidsproblemen zijn onder meer langzame ademhaling, obesitas en terugkerende oorinfecties. In de kindertijd ontwikkelen mensen een uitgesproken en permanente buiging in de onderrug en gebogen benen. Sommige mensen ontwikkelen een abnormale kromming van de wervelkolom en rugklachten van voren naar achteren. Het heeft geen invloed op het intellectuele vermogen van een persoon.

Achondroplasie kan vóór de geboorte worden gedetecteerd door het gebruik van prenatale echografie. Een DNA-test kan vóór de geboorte worden uitgevoerd om homozygotie te detecteren, waarbij twee kopieën van het mutante gen worden overgeërfd, wat tot doodgeborenen kan leiden. Complicaties worden waargenomen. Een skeletonderzoek is ook nuttig om de diagnose van achondroplasie te bevestigen. Een ander duidelijk kenmerk van het syndroom is de thoracolumbale gibbus in de kindertijd.

Er is geen bekende behandeling voor achondroplasie, hoewel de oorzaak van de mutatie in de groeifactorreceptor is gevonden. Indien gewenst, zal een operatie van ledemaatverlengende verlenging de benen en armen van iemand met achondroplasie verlengen. Fysiotherapie kan ook helpen.

Dwerggroei wordt gedefinieerd als de voorwaarde om een ​​dwerg te zijn. Het is een medische aandoening. Het wordt veroorzaakt door achondroplasie, die een genmutatie van chromosoom 4 veroorzaakt. Een volwassene met een lengte van minder dan 147 cm wordt soms een dwerg genoemd.

Mensen met dwerggroei hebben een breed scala aan fysieke kenmerken, die van persoon tot persoon verschillen. Bij afwezigheid van enige andere medische aandoening wordt de korte gestalte als overerfd beschouwd. De aandoeningen veroorzaakt door dwerggroei worden vaak geclassificeerd door proportionaliteit; onevenredige dwerggroei, waarbij een of meer lichaamsdelen ongewoon groot of klein zijn in vergelijking met de andere lichaamsdelen. Gezichtskenmerken worden beïnvloed, samen met de bijbehorende lichaamsdelen. In evenredige dwerggroei zijn de lichaamsdelen proportioneel maar kleiner. Hoogte is onder het gemiddelde. Seksuele ontwikkeling wordt vaak uitgesteld of verzwakt naar volwassenheid. Het kan ook een verstandelijke beperking in een persoon veroorzaken. Tenzij de hersenen direct worden beïnvloed, is er mogelijk een kans op een mentale beperking die kan worden toegeschreven aan dwerggroei.

Een oorzaak van dwerggroei is achondroplasie, de ledematen van het lichaam zijn verhoudingsgewijs korter dan het abdominale gebied, met een hoofd groter dan gemiddeld en typische gelaatstrekken. Het wordt veroorzaakt door een defect allel in het genoom. Groeihormoondeficiëntie is een andere oorzaak, waarbij het lichaam onvoldoende groeihormonen produceert. Als dit gen ontbreekt, is de groei van het lichaam belemmerd of zelfs gestopt.

Dwerggroei kan vroegtijdig worden opgespoord op basis van zichtbare symptomen. Skeletachtige dysplasie wordt meestal verdacht vanwege de voor de hand liggende fysieke kenmerken; het kan worden gediagnosticeerd door het röntgenonderzoek van de botten. Hoewel dwerggroei genetisch is veroorzaakt, is het mogelijk om dit te voorkomen. Deze voorwaarden kunnen worden geïdentificeerd door genetische tests. Er is geen individuele behandeling voor dwerggroei. Therapeutische behandeling helpt ook bij dwerggroei.

Vergelijking tussen dwerggroei en achondroplasie:

dwerggroei

achondroplasia

Definitie

Het wordt gedefinieerd als de voorwaarde om een ​​dwerg te zijn.

Het is een skeletaandoening die wordt gekenmerkt door het falen van de normale omzetting van kraakbeen in bot dat tijdens het foetale leven begint en dwerggroei veroorzaakt.

Wanorde

Het is een medische aandoening.

Het is een defect.

Oorzaak

Het wordt veroorzaakt door een genmutatie van chromosoom 4.

Het wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA van Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3), dat een afwijking in de vorming van het kraakbeen veroorzaakt.

Kenmerken

  • Mensen hebben een korte gestalte.
  • Onevenredige dwerggroei, waarbij een of meer lichaamsdelen ongewoon groot of klein is in vergelijking met andere lichaamsdelen.
  • Gezichtskenmerken worden beïnvloed, samen met de bijbehorende lichaamsdelen.
  • Seksuele ontwikkeling is vertraagd.
  • Het kan ook een verstandelijke beperking in een persoon veroorzaken.
  • Er is een kans op een verstandelijke beperking.
  • Het kan sociale en huwelijkskansen verminderen.
  • Het omvat een romp van gemiddelde grootte, korte armen en benen met bijzonder korte bovenarmen en dijen.
  • Er is beperkte bewegingsvrijheid bij de ellebogen en een vergroot hoofd met een prominent voorhoofd.
  • De vingers zijn meestal kort.
  • Langzame ademhaling.
  • Obesitas.
  • Terugkomende oorinfecties.

Diagnose

  • Het kan worden geïdentificeerd door röntgenfoto's van het bot.
  • Genetische test.
  • Het kan vóór de geboorte worden gedetecteerd door het gebruik van prenatale echografie.
  • DNA-testen.

Behandeling

Het kan worden behandeld door middel van chirurgie, medicatie en hormonale vervanging.

Er is geen behandeling bekend, maar therapie helpt.

Vorige Artikel

Verschil tussen Dynamische Microfoon en Condensatormicrofoons

Volgende Artikel

Het verschil tussen Miss World en Miss Universe